3 Dilemas éticos y sociales suscitados por las ciencias genómicas
Las ciencias genómicas constituyen un campo de conocimiento interdisciplinar dedicado a cartografiar, secuenciar y analizar genomas completos de organismos. La investigación en este campo involucra técnicas de secuenciación de ADN de alto rendimiento, bioinformática comparativa para ensamblar y analizar genomas, y técnicas de Modificación dirigida de secuencias del genoma en un locus predeterminado. A diferencia de la transgénesis, no requiere incorporar ADN de otra especie cuando se limita a inducir pequeñas inserciones o deleciones (SDN-1).Véase también: CRISPR/Cas9, Transgénesis, SDN (nucleasas dirigidas a sitio) como CRISPR que permiten la «ingeniería de genomas» —la clonación y caracterización molecular de genomas completos, y también la modificación, inserción o eliminación de bases o genes con relativa precisión—, con el objetivo de comprender la estructura, función y evolución de los genomas (Griffiths et al., 2015).
La importancia de la genómica en biomedicina ha resultado crucial, puesto que proporciona conocimientos fundamentales sobre los componentes moleculares de la vida en todos sus niveles y procesos, posibilitando aplicaciones biomédicas y biotecnológicas de gran impacto. El desarrollo de las técnicas de secuenciación y manipulación del ADN en las últimas décadas ha hecho posible un conocimiento más preciso de la estructura y función de los genes, así como su relación con rasgos fenotípicos y enfermedades de los organismos.
«La tecnología del ADN es un término que describe el conjunto de técnicas para obtener, amplificar y manipular fragmentos específicos de ADN. Desde mediados de la década de 1970, el desarrollo de la tecnología del ADN ha revolucionado el estudio de la biología, abriendo muchas áreas de investigación a la investigación molecular. La ingeniería genética, la aplicación de la tecnología del ADN a problemas biológicos, médicos o agrícolas específicos, es ahora una rama bien establecida de la tecnología. La genómica es la extensión última de la tecnología al análisis global de los ácidos nucleicos presentes en un núcleo, una célula, un organismo o un grupo de especies relacionadas.»
A. Griffiths et al. (2015, p. 352) (traducción propia).
La descripción anterior sigue siendo válida, pero tres desarrollos de los últimos dos años modifican la escala del problema ético que este apartado examina.
Del genoma de referencia al pangenoma. Durante veinte años el análisis genómico se ha hecho comparando cada muestra con una única secuencia de referencia, construida a partir de unos pocos donantes. Las ensambladuras telómero a telómero y la secuenciación de lecturas largas han permitido sustituirla por pangenomas: grafos que representan la variación estructural de múltiples poblaciones simultáneamente (Cell Genomics, 2025). La consecuencia práctica es que variantes hasta ahora invisibles —inserciones, deleciones y reordenamientos ausentes de la referencia— pasan a ser detectables. La consecuencia ética es que la representatividad poblacional de los datos deja de ser un problema estadístico y se convierte en un problema de diseño de la infraestructura: quién está en el pangenoma determina para quién funciona el diagnóstico.
De la secuencia a la predicción funcional. El cuello de botella de la genómica clínica no es leer el genoma sino interpretar el significado de las variantes, sobre todo en regiones no codificantes. Modelos como AlphaGenome (2025) predicen el efecto regulador de una variante a partir de la secuencia, con implicaciones directas para la reclasificación de las llamadas variantes de significado incierto (Google DeepMind, 2025). Conviene retener el desplazamiento epistémico: una fracción creciente de la interpretación clínica pasa a depender de modelos cuyo razonamiento no es inspeccionable.
Del paciente a la población. En junio de 2025 el NHS anunció un programa para ofrecer secuenciación del genoma completo a todos los recién nacidos del Reino Unido, con despliegue nacional desde 2026 y una dotación de 650 millones de libras. El estudio piloto de Genomics England detectó condiciones raras y tratables en aproximadamente uno de cada doscientos bebés (NHS England, 2025). Es el primer caso en que el análisis genómico deja de ser una prueba solicitada ante una sospecha clínica para convertirse en una infraestructura de salud pública universal, lo que traslada al terreno poblacional todos los dilemas sobre consentimiento, hallazgos no buscados y derecho a no saber que se examinan más adelante.
Entre muchas aplicaciones prácticas de las ciencias genómicas destacan los análisis genéticos. Mediante el examen del ADN presente en una muestra biológica se puede obtener información precisa sobre la identidad y parentesco de un individuo, su predisposición a ciertas enfermedades o su respuesta más probable a determinados tratamientos. Esto explica el recurso a los análisis genéticos en contextos cada vez más amplios: médicos, forenses, genealógicos o comerciales, entre otros (Knoppers et al., 2015).
Dada la naturaleza de la información que proporcionan, los análisis genéticos plantean una serie de dilemas éticos, sociales y legales en los que no resulta sencillo concretar los principios y valores que deben guiar su realización y uso en una variedad de contextos tan amplia. El material genético, por su naturaleza y características, lleva asociado un significado que es a la vez personal, familiar y social. Disponer de este tipo de muestras solo debería hacerse con las máximas garantías de rigor y control en el ámbito profesional que se asocia con otros datos personales de salud.
Los métodos forenses avanzados de análisis de muestras de ADN han evolucionado drásticamente en las últimas décadas, permitiendo una mayor precisión y detalle en la obtención de información a partir de muestras biológicas. A través de técnicas avanzadas de secuenciación y genotipificación, no solo es posible determinar la identidad de un individuo, sino también obtener datos sobre sus ancestros y su ascendencia geográfica. Esto significa que, a partir de una muestra de ADN, los forenses pueden trazar un perfil que indique, con cierto grado de probabilidad, las regiones del mundo de donde provienen los antepasados de un individuo. Esta capacidad puede ser crucial para identificar a personas no identificadas o para corroborar otras pruebas en investigaciones criminales.
Los análisis de ADN también pueden revelar detalles más específicos relacionados con características fenotípicas, como el color de ojos, pelo y piel. Si bien estas predicciones basadas en el ADN no son absolutas, pueden proporcionar probabilidades que orienten las investigaciones. También es posible identificar marcadores genéticos asociados con ciertas enfermedades hereditarias o predisposiciones genéticas a condiciones médicas. Sin embargo, esta información plantea dilemas éticos sobre la privacidad y el uso adecuado de los datos genéticos, especialmente en contextos fuera de la investigación criminal, como en seguros o empleo.
D. Balding y C. Steele (2015).
La empresa de análisis genéticos 23andMe, pionera en la secuenciación comercial del genoma, ilustra la tensión entre el avance científico y la protección de datos genéticos a lo largo de un ciclo completo: expansión, crisis, quiebra, subasta de los datos y sanción. Su interés didáctico ha aumentado precisamente porque el caso, a diferencia de casi todos los del sector, tiene ya desenlace documentado.
| Fecha | Hecho |
|---|---|
| 2018 | Acuerdo comercial con GlaxoSmithKline por 300 millones de dólares para el uso de los datos en descubrimiento de fármacos |
| Oct. 2023 | Brecha de seguridad con exposición de datos de 6,9 millones de clientes |
| 2024 | Caída del 73 % del valor bursátil, dimisión en bloque del consejo, búsqueda de comprador |
| Oct. 2024 | La Agencia Española de Protección de Datos abre investigación (Pascual, 2024) |
| Mar. 2025 | Solicitud de concurso de acreedores (Capítulo 11) y anuncio de venta de activos |
| May. 2025 | Regeneron gana la subasta con 256 millones de dólares |
| Jul. 2025 | Reabierta la puja, TTAM Research Institute —fundado por Anne Wojcicki, exconsejera delegada— adquiere los activos por 305 millones; el tribunal concursal aprueba la venta |
| Jul. 2026 | Acuerdo multiestatal de 42 fiscalías generales con el administrador concursal: 18 millones de dólares abonados con cargo a la masa, sobre una reclamación de 150 millones. Acuerdo adicional de acción colectiva por 46,75 millones (Oficina del Fiscal General del Estado de Nueva York, 2026) |
La venta a TTAM incorporó obligaciones que no existían en el modelo previo: requisitos reforzados de seguridad, análisis de riesgos, constitución de un consejo asesor de privacidad, sometimiento sin excepciones a la legislación de protección de datos aplicable y mantenimiento del derecho de supresión para los clientes.
Conviene señalar lo que no se decidió. En ningún momento del procedimiento se cuestionó que quince millones de perfiles genéticos constituyeran un activo transmisible en una operación concursal. La discusión se centró en las condiciones de la transmisión, no en su licitud. Un tribunal mercantil resolvió, con criterios mercantiles, sobre el destino de datos que la normativa europea clasifica como categoría especial.
Cinco fiscalías —California, Kentucky, Tennessee, Texas y Utah— mantuvieron su oposición a la venta, alegando en el caso californiano que vulneraba la Genetic Information Privacy Act, que exige consentimiento expreso para la cesión de datos genéticos a terceros.
Tres rasgos hacen que los datos genéticos no admitan el tratamiento que se da a otros datos personales:
- Son inmutables: a diferencia de una contraseña o un número de tarjeta, no pueden sustituirse tras una brecha.
- Son heredables: identifican parcialmente a familiares que nunca prestaron consentimiento, incluidos los aún no nacidos.
- Son reidentificables: la anonimización es frágil, porque el propio dato es el identificador.
De ahí que el RGPD los clasifique como datos de categoría especial y que la asimetría con la legislación estadounidense —fragmentada por estados— resulte determinante en operaciones transfronterizas.
- ¿Es suficiente el consentimiento individual para datos que afectan a familias enteras y a generaciones futuras?
- ¿Debería el derecho concursal excluir determinadas categorías de datos de la masa transmisible, del mismo modo que excluye otros bienes?
- El acuerdo de 2026 sanciona la brecha de seguridad de 2023, no el modelo de negocio. ¿Es esa la variable relevante?
- Desde una perspectiva bioética, ¿es aceptable el modelo de las empresas de análisis genético dirigido al consumidor, incluso con consentimiento explícito?
- ¿Qué habría cambiado si la empresa hubiese estado domiciliada en la Unión Europea?
Sobre las consecuencias para consumidores y sistemas sanitarios, Nolan y Ormondroyd (2023). Sobre riesgos de privacidad, Garner y Kim (2019) y Hendricks-Sturrup y Lu (2019). Sobre el marco jurídico, Tamir (2010). Sobre prácticas de compartición de datos genómicos, Villanueva et al. (2019) y Martyn et al. (2024). Sobre gestión del consentimiento a largo plazo, Oliva et al. (2024).
3.1 Disciplinas relevantes en el campo de las ciencias del genoma
| Disciplina | Descripción |
|---|---|
| Genética molecular | Estudio del ADN, el ARN y la forma en que estos ácidos nucleicos influyen en la biología de la célula y del organismo. |
| Genómica funcional | Función de los genes y su regulación: análisis de la expresión génica (transcriptómica), estudio de las proteínas codificadas por el genoma (proteómica) y análisis de los productos metabólicos de las células (metabolómica). |
| Genómica estructural | Estructura física del genoma, incluyendo el análisis de la variación estructural: duplicaciones, deleciones y translocaciones. |
| Genómica comparativa | Compara genomas entre especies para entender similitudes y diferencias, y cómo explican la diversidad biológica y la evolución. |
| Epigenómica | Modificaciones del ADN y de las proteínas asociadas que no cambian la secuencia pero afectan a la actividad de los genes. |
| Genómica de poblaciones | Variaciones genéticas dentro y entre poblaciones, para entender la diversidad genética, la evolución y la adaptación. |
| Farmacogenómica | Cómo las variaciones genéticas individuales afectan a la respuesta a los medicamentos. |
| Metagenómica | Genomas de comunidades microbianas en su totalidad, en muestras ambientales o del microbioma humano. |
| Paleogenómica | ADN antiguo recuperado de restos arqueológicos, para entender la evolución, la migración y la adaptación en el pasado. |
Qué ha ocurrido desde 2013. La figura original de Doudna y Charpentier (2014) se detiene en el momento en que CRISPR-Cas9 se establece como herramienta de edición programable, y conviene leerla sabiendo que su último tramo es hoy el más antiguo de una secuencia que continúa. Los desarrollos posteriores no han sustituido a CRISPR-Cas9 sino que han añadido precisión: la edición de bases permite convertir una base en otra sin romper la doble cadena; la edición prime admite inserciones, deleciones y sustituciones de múltiples bases mediante una transcriptasa inversa acoplada; y los editores de epigenoma modifican la expresión génica sin alterar la secuencia. Trece años después, el desplazamiento decisivo no es de precisión sino de escala: de editar un gen a escribir un genoma.
| Ámbito | Sistema o herramienta | Características principales |
|---|---|---|
| Secuenciación | Illumina NovaSeq X Plus (2023) | Hasta 16 Tb por carrera; 20.000 millones de lecturas; procesamiento en unos 2 días |
| Secuenciación | Oxford Nanopore PromethION 48 | Lectura en tiempo real; lecturas ultralargas (más de 4 millones de bases); 48 celdas independientes |
| Secuenciación | PacBio Revio | Lecturas HiFi largas con precisión superior al 99,9 %; unas 15 veces más datos por carrera que los sistemas previos |
| Bioinformática | GATK v4.4 | Flujo completo de análisis de variantes, optimizado para datos NGS, con aprendizaje automático en la llamada de variantes |
| Bioinformática | DeepVariant | Detección de variantes mediante redes neuronales; precisión superior al 99,9 %; especializado en mosaicismo y variantes complejas |
| Bioinformática | Nextflow Tower | Gestión de flujos de trabajo genómicos, integración con computación en la nube y escalabilidad automática |
| Aplicación clínica | Diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT) | Detección de aneuploidías fetales mediante ADN fetal circulante en sangre materna; resultados en 3-5 días laborables |
| Aplicación clínica | Oncología de precisión | Paneles multigénicos, selección personalizada de terapias y monitorización de enfermedad mínima residual |
| Aplicación clínica | Farmacogenómica clínica | Análisis del metabolismo de fármacos, predicción de efectos adversos y ajuste personalizado de dosis |
Sobre la evolución de la secuenciación de lecturas largas y sus algoritmos, Espinosa et al. (2024), Marx (2023) y Dijk et al. (2023). Sobre sus aplicaciones a la genética mendeliana, Mastrorosa et al. (2023) y Midha et al. (2019). Sobre bioinformática de mapeo de largo alcance, Sedlazeck et al. (2018).
3.2 Aspectos éticos y sociales del análisis genético
Los dilemas que plantea el análisis genético se agrupan en tres dimensiones, cada una con su propio repertorio de interrogantes y su propio instrumento normativo de referencia. Presentarlas como preguntas —y no como respuestas— es deliberado: ninguna admite una solución única aplicable a todos los contextos.
El respeto a la autonomía y la necesidad de consentimiento informado de quienes se someten a un análisis genético, o proporcionan una muestra biológica para ello, constituye una garantía ineludible en el contexto clínico. Se desglosa en múltiples detalles:
- ¿Qué información se debe dar a las personas sobre el propósito, los beneficios y los riesgos del análisis?
- ¿Qué grado de libertad tienen para aceptar o rechazar el análisis?
- ¿Qué opciones tienen para conocer o no los resultados?
- ¿Qué implicaciones tiene el análisis para sus familiares o descendientes?
Referencia normativa: Convenio de Oviedo, art. 5 y 10 (Consejo de Europa, 1997); Declaración Universal sobre Bioética y Derechos Humanos, art. 6 y 9 (UNESCO, 2005).
La protección de la privacidad y la confidencialidad de la información genética obtenida plantea otra serie de interrogantes:
- ¿Quién tiene acceso a los datos genéticos y con qué fines?
- ¿Qué medidas se toman para garantizar la seguridad y el anonimato de los datos?
- ¿Cómo se garantiza el derecho de acceso, rectificación o eliminación de datos personales?
- ¿Qué riesgos existen de que la información genética sea utilizada para discriminar o estigmatizar a quienes la proporcionan?
Referencia normativa: RGPD, art. 9 (datos de categoría especial); en España, Ley 14/2007 de Investigación Biomédica, título V.
La responsabilidad social y la justicia distributiva exigen considerar el contexto amplio de uso y aplicación de los datos:
- ¿Qué criterios se siguen para priorizar las líneas de investigación y los recursos destinados a las ciencias genómicas?
- ¿Qué beneficios sociales se esperan obtener de los análisis genéticos, en función de su alcance?
- ¿Qué impacto tienen en la equidad y la solidaridad entre personas y grupos sociales?
- ¿Qué medidas se toman para evitar o compensar las desigualdades o exclusiones que generan?
Referencia normativa: Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (UNESCO, 1997), art. 12 y 19.
Estas cuestiones no tienen una respuesta única ni definitiva de fácil aplicación en los intentos de adecuación del marco legal que regula su uso, si consideramos las distintas culturas de privacidad existentes en los países que más han contribuido a las técnicas de ADN recombinante y a los métodos avanzados de diagnóstico genético. Su rápida evolución explica también las dificultades para promover un debate plural y participativo entre los distintos actores concernidos: personal científico y sanitario, pacientes, familiares, autoridades e instancias acreditadas para la realización de tales pruebas, medios de comunicación (Chadwick, 2007).
No resulta sencillo articular un debate abierto sobre métodos y técnicas de gran complejidad, basado en el conocimiento riguroso y actualizado de las ciencias genómicas y sus aplicaciones, así como en los elementos de consenso sobre el respeto a los derechos humanos y a la dignidad de las personas en la diversidad de contextos políticos y actuaciones profesionales —clínica, pediátrica, forense, aseguradora— donde este tipo de análisis puede ser pertinente (Kim, 2017).
Otra cuestión importante es la relativa a la validación, fiabilidad, especificidad y relevancia de los resultados obtenidos con las diversas técnicas forenses, incluido el análisis de ADN. En comparación con otras técnicas y metodologías puestas bajo escrutinio crítico reciente, el estudio de las muestras de ADN constituye una de las herramientas más robustas y mejor respaldadas desde el punto de vista científico. Pero este aspecto no debe distraer la atención de la importancia que tienen, para su uso adecuado, las cuestiones relativas a la eficiencia, responsabilidad, precisión, privacidad y equidad en los contextos habituales de uso forense (Ram, 2016).
3.3 Descubrimientos accidentales resultantes del análisis genético
El desarrollo de la tecnología genética ha ido ampliando los contextos y campos de aplicación de las capacidades de diagnóstico y análisis basado en muestras de ADN. Al problema de los falsos positivos y la distorsión asociada en la orientación de tratamientos de último recurso para ciertos tipos de cáncer se suma la posibilidad, nada remota, de hallazgos accidentales o incidentales: descubrimientos no buscados activamente que emergen durante el análisis (Kim, 2017; Krier et al., 2016).
En el contexto clínico, los hallazgos accidentales pueden revelar información no solicitada sobre susceptibilidades a enfermedades genéticas, condiciones preexistentes o incluso relaciones de parentesco. Si bien esta información podría ser valiosa para pacientes con antecedentes familiares de síndromes que admiten algún abordaje preventivo, plantea en ocasiones dilemas éticos sobre la obligación de comunicar o no dichos hallazgos, sobre todo en ausencia de tratamientos eficaces o cuando conllevan estigma social. La ampliación del uso de pruebas genéticas a múltiples contextos y servicios suscita inquietudes fundadas sobre el riesgo de discriminación, angustia psicológica o decisiones médicas prematuras e injustificadas (Christenhusz et al., 2012; Krier y Green, 2013).
La secuenciación genómica es ahora una herramienta esencial para evaluar trastornos raros, identificar objetivos terapéuticos en neoplasias y detectar aneuploidías prenatales. Las aplicaciones emergentes, como la detección de portadores antes de la concepción y la detección de predisposición en individuos sanos, se están explorando en entornos de investigación y son utilizadas por miembros del público deseosos de incorporar información genómica en su gestión de la salud. El rápido ritmo de adopción ha creado desafíos para todas las partes interesadas, desde estandarizar enfoques de interpretación de variantes en laboratorios moleculares clínicos hasta garantizar que los médicos no genetistas estén preparados para nuevos tipos de información clínica.
R. Green et al., en Krier et al. (2016).
El caso mejor documentado de hallazgo incidental a escala poblacional procede de una prueba que hoy se realiza de forma rutinaria en cualquier hospital: el cribado prenatal no invasivo (NIPT), que analiza ADN circulante en sangre materna para detectar aneuploidías fetales.
En una fracción pequeña de casos el resultado es anómalo o no interpretable de un modo que no se explica por el feto. La razón es que el ensayo detecta ADN tumoral circulante de la madre. El estudio IDENTIFY del National Human Genome Research Institute evaluó a 107 gestantes o puérperas con resultados anómalos o no informables y sin diagnóstico oncológico previo, mediante resonancia magnética de cuerpo entero, analítica y secuenciación avanzada de ADN circulante. Cincuenta y dos fueron diagnosticadas de cáncer —mama, colorrectal, páncreas, linfoma y carcinoma renal, entre otros—, casi todas asintomáticas. La resonancia de cuerpo entero resultó la prueba más eficaz para localizarlo, con una sensibilidad del 98 % y una especificidad del 88,5 % (National Human Genome Research Institute, 2024; Turriff et al., 2024).
Este caso concentra buena parte de las tensiones del apartado. La prueba se solicita para una finalidad —evaluar al feto— y revela otra que afecta gravemente a una persona distinta de la evaluada. Quien la solicita, un servicio de obstetricia, carece por lo general de la estructura necesaria para gestionar un hallazgo oncológico. El resultado no es diagnóstico sino indiciario: exige un protocolo de confirmación costoso que no todos los sistemas sanitarios ofrecen. Y el momento —embarazo o posparto inmediato— es el más adverso posible para comunicar una sospecha de esa gravedad.
La lección general es que, a medida que las técnicas de alta resolución se generalizan, el hallazgo incidental deja de ser una excepción infrecuente para convertirse en una propiedad estructural del método. Cualquier análisis suficientemente sensible sobre una muestra biológica compleja producirá información ajena a la pregunta formulada. La cuestión ya no es si se producirán, sino qué protocolo de comunicación, derivación y consentimiento previo existe para cuando ocurran.
El escenario forense presenta desafíos adicionales. Mientras que el objetivo principal podría ser identificar o exonerar sospechosos, los análisis genéticos pueden revelar información sobre enfermedades hereditarias, parentesco o ascendencia, susceptible de uso inapropiado por las autoridades o de ser empleada en decisiones judiciales con consecuencias legales (Abrams y Garrett, 2015; Christenhusz et al., 2012).
El sector asegurador, por su parte, tendría incentivos para utilizar estos hallazgos con la finalidad de determinar tarifas de primas o elegibilidad para coberturas en función de perfiles genéticos individuales de predisposición. Si un hallazgo incidental sugiere un riesgo elevado de una enfermedad costosa —a partir de información obtenida a propósito de un accidente, por ejemplo—, resulta problemático que las aseguradoras vinculadas al procedimiento saquen provecho de un análisis realizado con otra finalidad para ajustar primas o negar cobertura. Esta dinámica podría llevar a la discriminación de ciertos grupos basada exclusivamente en rasgos genéticos, y no solo a afectar la privacidad y equidad individuales (Abrams y Garrett, 2015; Murphy, 2006).
A medida que el análisis genético se vuelve más accesible y se integra en diversos sectores, resulta esencial establecer directrices claras sobre cómo manejar los hallazgos accidentales. La transparencia, el consentimiento informado y la protección contra la discriminación deben ser piedras angulares en la gestión de esta información. El criterio resulta crucial en el contexto de la investigación biomédica, donde fácilmente coinciden actores que facilitan algún aspecto del proyecto —en ensayos orientados a la identificación de marcadores para detección temprana de ciertos tipos de cáncer, por ejemplo— y que prestan, al mismo tiempo, servicios médicos o de interés clínico en un contexto social más amplio (Joly et al., 2013).
En las guías de buenas prácticas se suele enfatizar, como criterio ético relevante, la recomendación de revelar solo variantes clínicamente significativas, con consentimiento informado previo sobre posibles hallazgos (Bustamante-Aragonés et al., 2016; Cléophat et al., 2021; Nicolás Jiménez et al., 2012).
En investigación criminalística no son infrecuentes las coincidencias accidentales en bases de datos genéticas policiales con parientes de sospechosos. Plantean interrogantes sobre las garantías para la protección de la privacidad en contextos donde las inferencias probabilísticas de culpabilidad son una herramienta más de los procedimientos de investigación. En este campo es obligado extremar las cautelas para evitar acusaciones indebidas o episodios de estigmatización familiar por asociación genética (Ram et al., 2018).
3.3.1 Material de trabajo
Flujo de trabajo en secuenciación genómica clínica y ejemplo de informe del genoma del proyecto MedSeq, en Krier et al. (2016).
Guía para la divulgación de resultados secundarios: Preferences regarding the disclosure of secondary findings from clinical genomics. Discussion Guide, material suplementario de Cléophat et al. (2021).
3.3.2 Ejercicio
Diseñe el protocolo de comunicación que debería acompañar al cribado prenatal no invasivo a la luz del estudio IDENTIFY (Turriff et al., 2024), especificando:
- Qué debe constar en el consentimiento previo sobre la posibilidad de hallazgos que afecten a la gestante.
- Quién comunica el hallazgo, en qué plazo y con qué apoyo.
- Qué circuito de derivación se activa y quién lo financia.
- Qué ocurre si la gestante manifestó previamente su voluntad de no ser informada.
- Qué diferencia habría si el mismo hallazgo se produjera en un programa universal de cribado neonatal como el anunciado por el NHS (NHS England, 2025).
3.3.3 Introducción y antecedentes
Descripción de la epigenómica, su objeto de estudio y la relevancia de entender cómo las modificaciones epigenéticas afectan a la actividad de los genes sin cambiar la secuencia de ADN. Conceptos clave: metilación del ADN, modificación de histonas y ARN no codificante (Handy et al., 2011; Li, 2021).
3.3.4 Objetivos
Explorar una enfermedad específica asociada a cambios epigenéticos, y estudiar los efectos ambientales sobre el epigenoma a partir de casos de referencia. La cohorte del Hongerwinter neerlandés de 1944-1945 sigue siendo el caso mejor caracterizado de exposición prenatal con efectos medibles décadas después (Bleker et al., 2021; Brannigan et al., 2019; Eichenauer y Ehlert, 2023).
3.3.5 Especificidad metodológica
Selección de muestras, técnicas de secuenciación y métodos de análisis de datos. Cómo identificar patrones específicos de modificación epigenética y su relación con la actividad de los genes (Hanly et al., 2018; Schaukowitch y Kim, 2014).
3.3.6 Discusión
Interpretación de los hallazgos y su relación con investigaciones previas; conclusiones sobre posibles mecanismos subyacentes y sus repercusiones para la biología y la medicina; análisis heurístico y prospectiva del campo (Peral-Sanchez et al., 2021; Soci et al., 2017).